Hematogenetik hastalıklar kalıtsal hematolojik hastalıklar ve hematolojik maligniteleri farklı hastalıkları içeren geniş bir gruptur. Kalıtsal hematolojik hastalıklar hücre şekil bozuklukları (herediter sferositozis), hemoglobin hastalıkları (beta/alfa talasemi, orak hücreli anemi), enzim kusurları (G6PD eksikliği), koagülasyon kusurları (hemofililer), Fanconi anemisi ve konjenital nötropeni gibi hastalıkları saptamaktadır.
Sonradan kazanılmış olan hematolojik hastalıklar, yaşam sırasında oluşan genetik değişiklikler sonucu oluşan hematolojik malignitelerdir. Normal bir hücrenin neoplaziye dönüşümü çok basamaklı ve çok etkenle ortaya çıkan bir süreçtir. Bu süreçteki ana etken ise sonradan kazanılan somatik mutasyonlarla hücrenin genetik yapısındaki değişikliklerdir. Bu değişiklikler ya kromozomal düzeyde ya da DNA düzeyinde ortaya çıkmaktadır. Kanser sitogenetiği, spesifik kromozom anomalilerinin tanımlanması, primer ve sekonder değişikliklerin ve özellikle kırık noktalarının belirlenmesi, bu noktada ekspresyonu değişen ya da ekspresyonu kaybedilen genlerin tanımlanarak, tumörogenezisteki biyolojik mekanizmaların aydınlatılmasına olanak sağlamaktır.

Hematolojik Hastalıklarda Genetik Testler Neden Gereklidir?

• Kanser sitogenetiği belirli kanserlerde primer ve sekonder kromozom değişikliklerinin bilinmesi, tanının kesinleşmesinde, prognozda, tedavi protokolünün düzenlenmesinde, minimal reziduel hastalığın takibinde büyük önem kazanmaktadır. Sitogenetik/moleküler sitogenetik analizler Dünya Sağlık Örgütü’nün belirlediği lösemi gruplarının sınıflandırılması için gereklidir.
• Klinik ve laboratuvar bulguları hematolojik bozuklukları destekleyen olgularda tanının doğrulanması amacıyla genetik test gerekebilmektedir.
• Kanama bozuklukları açısından aile öyküsü olan bireylerde genetik mutasyon taşıyıp taşımadığı belirlenerek gebelikte karşılaşılabilecek olası riskler öngörülebilir ve gerekli önlemler alınabilmektedir.

Hematolojik Hastalıklar Tarama Panelleri

Hematolojik hastalıklar tarama panelleri ile ilgili hastalık çeşidinin tanısına yönelik olarak birden fazla gen tek seferde incelenebilmektedir. Böylelikle, ilgili genleri tek tek analiz etmek yerine panel dahilinde birçok genin eş zamanlı analiz edilmesi tanısal değeri arttırmakta, maliyeti düşürmekte ve sonuç verme süresini kısaltmaktadır.

Hematolojik Hastalıklar NGS Test Panelleri

• Kemik İliği Yetmezliği Kapsamlı Gen Paneli
• Koagulasyon Eksikleri Kapsamlı Gen Paneli
• Platelet Bozuklukları Kapsamlı Gen Paneli
• Trombozis, Platelet Bozuklukları, Koagulasyon Eksikleri Kapsamlı Gen Paneli
• Trombositopeni Kapsamlı Gen Paneli