Kalp veya damarlarda görülen anormallikler kardiyovasküler bozukluklar olarak tanımlanır. Dünya genelinde 200 kişiden 1’inde kalıtsal kardiyovasküler hastalık görülmektedir.
Kardiyovasküler bozukluklar; doğumdan itibaren görülebilen yapısal bozukluklar (konjenital kalp rahatsızlıkları), kalp kası işlevinde anormallikler (kardiyomiyopati), anormal kalp ritimleri (aritmiler), akciğerlere giden damarlardaki ilerleyici anomaliler (pulmoner hipertansiyon) veya aortik bozukluklar nedeniyle ortaya çıkabilmektedir.
Kardiyovasküler bozukluklar; kalıtsal genetik değişimler ve çevresel faktörler (kötü beslenme alışkanlıkları, yaşam tarzı gibi) nedeniyle görülebilmektedir.
Hangi genetik değişimlerin hangi kardiyovasküler hastalıklara neden olduğu konusunda çalışmalar devam etmektedir. Herhangi bir kardiyovasküler bozuklukta birden fazla gende değişim görülebilmektedir. Bununla birlikte bir gendeki değişim, birden fazla kardiyovasküler hastalığa neden olabilmektedir.
Kardiyovasküler hastalığın ortaya çıkmasındaki neden genetik değişimler ise diğer aile üyelerinde de aynı veya bunlarla ilişkili hastalıkların görülme riski artmaktadır. Bu durum ailesel kardiyovasküler bozukluk tanısı alan ailenin her bireyinin etkileneceği veya aynı kardiyovasküler bozukluğa sahip olabileceği anlamına da gelmemektedir. Bir akraba anormal geni taşıyabilir ve farklı bir kardiyovasküler bozukluk geliştirebilir. Bir başka akraba ise anormal geni taşıyabilir ve asla kardiyovasküler bir bozukluk geliştiremez; çünkü diğer genlerin ve çevresel faktörlerin etkisi ile hastalıktan korunabilir.

Kardiyovasküler Hastalıklarda Genetik Testler Ne İşe Yarar?

Kalıtımsal aritmilerin, kardiyomiyopatilerin, aortopatilerin ve diğer kardiyovasküler bozuklukların altında yatan genetik nedenleri genetik testler yoluyla tespit edilebilir. Genetik değişim saptanan bireyin akrabaları aynı genetik değişim açısından test edilerek kişilerin hastalığa yakalanma riski belirlenebilmektedir. Risk altındaki bireylere rutin takipler ve koruyucu tedaviler önerilerek hastalıkla karşılaşma olasılığının azaltılması hedeflenmektedir.
Genetik test sonuçları, hastalığı tetikleyici olabilen belirli ilaçlardan kaçınılmasında ve yaşam tarzı değişikliklerinin yönlendirilmesinde yol gösterici olabilmektedir. Ayrıca implante edilebilir kardiyak defibrilatör veya kalp pili yerleştirme kararına yardımcı olur. Enzim replasman tedavisi, erken cerrahi müdahale, kalp transplantasyonu gibi seçeneklerin değerlendirilmesi ile tedaviyi yönlendirir.

KARDİYOVASKÜLER HASTALIKLAR TARAMA PANELLERİ

Kardiyovasküler hastalıklar tarama panelleri ile ilgili hastalık çeşidinin tanısına yönelik olarak birden fazla gen tek seferde incelenebilmektedir. Böylelikle, ilgili genleri tek tek analiz etmek yerine panel dahilinde analiz edilmesi hem maliyeti düşürmekte hem de sonuç verme süresini kısaltmaktadır.

Kardiyovasküler Hastalıklar NGS Test Panelleri

• Kapsamlı Kardiyomiyopati Kapsamlı Gen Paneli

• Aritmojenik Sağ Ventriküler Kardiyomiyopati Kapsamlı Gen Paneli

• Dilate Kardiyomiyopati Kapsamlı Gen Paneli

• Hipertrofik Kardiyomiyopati Kapsamlı Gen Paneli

• Kapsamlı Aritmi Gen Paneli

• Uzun QT/Brugada Sendromu Kapsamlı Gen Paneli

• Kısa QT Sendromu Kapsamlı Gen Paneli